Workshop - non rientrante nell'attività formativa ECM

24 Nov 2016
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    Workshop
    13:30 - 14:30
    Workshop Aziendali - non rientranti nell'attività formativa ECM
  • Sala 500
    Workshop
    13:30 - 14:30
    Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Agilent Genomics
    TITOLO: Agilent Genomics@SIGU2016
    13:30
    Agilent Genomics: soluzioni per la ricerca clinica
    Alessandro Agostino (Bologna)
    13:35
    One-step assay e diagnostica prenatale
    Valeria D'argenio (Napoli)
    13:55
    Disegno e validazione di un pannello di geni per il rischio di tumori ereditari mediante sistema HaloPlex HS Target Enrichment System
    Loris Bernard (Milano)
    14:15
    Cartagenia Bench, un software ad alta processività per la valutazione di varianti in genetica clinica e patologia molecolare
    Fabrizio Renzi (Leuven Heverlee, Flanders, Belgium)
  • Sala Londra
    Workshop
    13:30 - 14:30
    Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Roche Diagnostics SpA
    TITOLO: Lo screening delle aneuploidie nell'era del DNA fetale
    Moderatori: Antonio Novelli (Roma)
    Relatori:
    Maximilian Schmid (Vienna, Austria)
    Francesca Romana Grati (Busto Arsizio, VA)


  • Sala Madrid
    Workshop
    13:30 - 14:30
    Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Sophia Genetics
    TITOLO: Clinical adoption of NGS facing EU guidelines: the experience of Sophia Genetics
    Moderatori: Gaetano Bonifacio (Lausanne, Switzerland)
    13:30
    NGS in routine clinica: complessità, privacy e validazione del test
    Gaetano Bonifacio (Lausanne, Switzerland)
    14:00
    PEPPER™, MUSKAT™ and MOKA™ algorithmic technologies powered by SOPHiA artificial intelligence
    Moderatori: Nicole Grieder (Lausanne, Switzerland)
    14:10
    Best kit + unmatched analytics: clinical solutions by Sophia Genetics
    Nicole Grieder (Lausanne, Switzerland)
  • Sala Istanbul
    Workshop
    13:30 - 14:30
    Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Perkin Elmer
    TITOLO: cfDNA: sfide e opportunità nell’analisi del DNA libero circolante
    Moderatori: Barbara Pasini (Torino)
    13:30
    Best practice for cfDNA Sample Prep ensuring successful downstream outcomes
    Thomas Zinn (Düren, Germany)
    14:00
    Smart NIPT: a new horizon in the NIPT landscape
    Tarja Ahola (Turku, Finland)
25 Nov 2016
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    Workshop
    13:30 - 14:30
    Workshop Aziendali - non rientranti nell'attività formativa ECM
  • Sala 500
    Workshop
    13:30 - 14:30
    Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Thermo Fisher Scientific
    TITOLO: Ion Torrent™ NGS: novità tecnologiche e applicazioni pratiche nella ricerca clinica e traslazionale
    13:30
    Welcome and Introduction: latest news from Ion Torrent™ semiconductor sequencing
    Alberto Madini (Monza)
    13:45
    A brand new kit for comprehensive BRCA1 and BRCA2 analysis
    Stefania Tommasi (Bari)
    14:00
    Ion Torrent™ Semiconductor Sequencing of 70 candidate genes for Sudden Cardiac Death
    Valentina Ferradini (Roma)
    14:15
    Strategies of NGS for human embryo testing
    Sandrine Chamayou (Sant'Agata Li Battiati, CT)
  • Sala Londra
    Workshop
    13:30 - 14:30
    Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Illumina
    TITOLO: Human Whole Genome Sequencing and Beyond
    13:30
    Large Genome Sequencing Projects in Europe: Where are we?
    Tonya McSherry (Cambridge, UK)
    13:45
    Genomes for Medicine
    Mark Ross (Cambridge, UK)
    14:05
    (Im)precision Genomics
    Massimo Delledonne (Array)
  • Sala Madrid
    Workshop
    13:30 - 14:30
    Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Devyser
    TITOLO: Devyser NGS: Semplicità d'uso ed Accuratezza del risultato al servizio della routine di laboratorio
    13:30
    Devyser CFTR, valutazione di un kit NGS per l’analisi del gene CFTR
    Claudia Centrone (Firenze)
    Manualità e interpretazione dei dati eseguita con due sistemi diversi, SeqNext (JSI) e Sophia DDM
    Correlazione dei risultati con il metodo di sequenziamento
    14:00
    Devyser BRCA: un nuovo kit NGS per l'identificazione di SNV e CNV nei geni BRCA1 e BRCA2
    Gabriele Capone (Firenze) Laura Papi (Firenze)
    Risultati della validazione del kit mediante confronto con sequenziamento Sanger e MLPA.
    Interpretazione dei risultati eseguita con due piattaforme differenti: SeqNext (JSI) e SophiaDDM.