Best kit + unmatched analytics: clinical solutions by Sophia Genetics
Nicole Grieder (Lausanne, Switzerland)
Sala Istanbul
Workshop
13:30 - 14:30
Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Perkin Elmer
TITOLO: cfDNA: sfide e opportunità nell’analisi del DNA libero circolante
Moderatori: Barbara Pasini (Torino)
13:30
Best practice for cfDNA Sample Prep ensuring successful downstream outcomes
Thomas Zinn (Düren, Germany)
14:00
Smart NIPT: a new horizon in the NIPT landscape
Tarja Ahola (Turku, Finland)
25 Nov 2016
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Workshop
13:30 - 14:30
Workshop Aziendali - non rientranti nell'attività formativa ECM
Sala 500
Workshop
13:30 - 14:30
Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Thermo Fisher Scientific
TITOLO: Ion Torrent™ NGS: novità tecnologiche e applicazioni pratiche nella ricerca clinica e traslazionale
13:30
Welcome and Introduction: latest news from Ion Torrent™ semiconductor sequencing
Alberto Madini (Monza)
13:45
A brand new kit for comprehensive BRCA1 and BRCA2 analysis
Stefania Tommasi (Bari)
14:00
Ion Torrent™ Semiconductor Sequencing of 70 candidate genes for Sudden Cardiac Death
Valentina Ferradini (Roma)
14:15
Strategies of NGS for human embryo testing
Sandrine Chamayou (Sant'Agata Li Battiati, CT)
Sala Londra
Workshop
13:30 - 14:30
Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Illumina
TITOLO: Human Whole Genome Sequencing and Beyond
13:30
Large Genome Sequencing Projects in Europe: Where are we?
Tonya McSherry (Cambridge, UK)
13:45
Genomes for Medicine
Mark Ross (Cambridge, UK)
14:05
(Im)precision Genomics
Massimo Delledonne (Array)
Sala Madrid
Workshop
13:30 - 14:30
Workshop aziendale - Con il contributo non condizionato di Devyser
TITOLO: Devyser NGS: Semplicità d'uso ed Accuratezza del risultato al servizio della routine di laboratorio
13:30
Devyser CFTR, valutazione di un kit NGS per l’analisi del gene CFTR
Claudia Centrone (Firenze)
Manualità e interpretazione dei dati eseguita con due sistemi diversi, SeqNext (JSI) e Sophia DDM
Correlazione dei risultati con il metodo di sequenziamento
14:00
Devyser BRCA: un nuovo kit NGS per l'identificazione di SNV e CNV nei geni BRCA1 e BRCA2
Gabriele Capone (Firenze)Laura Papi (Firenze)
Risultati della validazione del kit mediante confronto con sequenziamento Sanger e MLPA.
Interpretazione dei risultati eseguita con due piattaforme differenti: SeqNext (JSI) e SophiaDDM.