Sessioni Scientifiche

23 Nov 2016
  • Auditorium
    Sessione Plenaria
    12:00 - 13:30
    Le Reti Europee delle Malattie Rare
    Moderatori: Bruno Dallapiccola (Roma) Lidia Larizza (Milano)
    12:00
    Le ERN: perché e come
    Bruno Dallapiccola (Roma)
    12:20
    Come integrare la rete nazionale delle malattie rare nelle ERN
    Paola Facchin (Padova)
    12:40
    L’ERN ITHACA: Intellectual disability TeleHealth And Congenital Anomalies
    Francesca Clementina Radio (Roma)
    12:50
    ERN Malattie Metaboliche (MetabERN)
    Maurizio Scarpa (Padova)
    13:00
    ERN Malattie ematologiche (ERN-RHD)
    Achille Iolascon (Napoli)
    13:10
    ERN Malattie rare dell’osso (ERN-BOND)
    Luca Sangiorgi (Bologna)
    13:20
    Discussione generale
  • Auditorium
    Sessione Parallela
    14:30 - 16:30
    Genetica clinica e Citogenetica – Comunicazioni orali selezionate
    Moderatori: Luciana Chessa (Roma) Teresa Mattina (Catania)
    14:30
    Studio collaborativo del GdL SIGU Cito-genetica/-genomica sull’offerta di diagnosi prenatale mediante CMA (Chromosomal Microarrays Analysis)
    Daniela Giardino (Milano)
    14:45
    Studio collaborativo GdL SIGU Cito-genetica/-genomica: risultati preliminari relativi a 4142 diagnosi postnatali effettuate mediante CMA (Chromosomal Microarrays Analysis)
    Ilaria Catusi (Milano)
    15:00
    Le traslocazioni e le inversioni sbilanciate de novo sono il prodotto finale della correzione di una trisomia anziché di un cromosoma dicentrico
    Maria Clara Bonaglia (Bosisio Parini, LC)
    15:15
    CNV causative conseguenti a ricombinazione di cromotripsi o riarrangiamenti genomici criptici bilanciati in un genitore
    Nehir Kurtas (Pavia)
    15:30
    Analisi a-CGH in una coorte di soggetti con disabilità intellettiva /ritardo dello sviluppo isolato o sindromico: identificazione di nuove sindromi, meccanismi da effetto di posizione e nuovi geni candidati
    Eleonora Di Gregorio (Torino)
    15:45
    Analisi sistematica di CNVs inpazienti con "epilessia plus"
    Elena Cellini (Firenze)
    16:00
    Aspetti clinici della sindrome di Mowat-Wilson: uno studio di 80 pazienti
    Livia Garavelli (Reggio Emilia)
    16:15
    Associazione tra aniridia e mutazioni di un enhancer trascrizionale del gene PAX6
    Giuseppe Damante (Udine)
  • Sala Londra
    Sessione Parallela
    14:30 - 16:30
    Mutazioni, meccanismi e sistemi modello - Comunicazioni orali selezionate
    Moderatori: Domenico Coviello (Genova) Liborio Stuppia (Chieti)
    14:30
    Il long non-coding RNA MALAT1 e la disregolazione dello splicing alternativo nella sclerosi multipla
    Giulia Cardamone (Milano)
    14:45
    Microdelezione del deserto genico 14q21.2 contenente lo pseudogene chr14.232.a riduce i livelli di LRFN5 in un paziente con disturbo dello spettro autistico
    Gerarda Cappuccio (Napoli)
    15:00
    Ipertrabecolatura del ventricolo sinistro/miocardio non-compatto e gastropatia ereditaria associate a varianti del gene MIB2 che alterano il signaling di NOTCH
    Pasquale Piccolo (Napoli)
    15:15
    Ruolo dei mitocondri nell'Anemia di Fanconi
    Roberta Bottega (Trieste)
    15:30
    Strategie bioinformatiche e biochimiche per l’identificazione di nuovi geni bersaglio di p53 in Danio rerio
    Barbara Mandriani (San Giovanni Rotondo, FG)
    15:45
    Generazione e differenziamento neuronale di iPSC da pazienti Rubinstein-Taybi con diversi livelli di disabilità intellettiva: un modello per la comprensione del ruolo di CBP e p300 nel neurosviluppo
    Valentina Alari (Milano)
    16:00
    L'analisi del profilo trascrizionale di neuroni ottenuti da iPSCs di pazienti affette da sindrome di Rett rivela alterazioni dei circuiti GABAergici e del network neuronale
    Elisa Landucci (Siena)
    16:15
    Approcci personalizzati alla correzione dei difetti di splicing del gene CFTR mediante l’uso di piccole molecole
    Letizia Straniero (Milano)
  • Sala Madrid
    Sessione Parallela
    14:30 - 16:30
    Approcci genomici allo studio di malattie genetiche - Comunicazioni orali selezionate
    Moderatori: Maurizio Clementi (Padova) Marcella Zollino (Roma)
    14:30
    L'importanza di un database di esomi italiani per lo studio delle malattie rare
    Paolo Uva (Pula, CA)
    14:45
    Analisi preliminare della struttura genetica italiana mediante dati di whole-genome sequencing
    Giovanni Birolo (Torino)
    15:00
    Applicazione di tecniche di Next Generation Sequencing nella diagnosi di errori congeniti del metabolismo associati ad ipoglicemia
    Emanuela Ponzi (Roma)
    15:15
    Schizofrenia e disturbo bipolare: analisi della componete genetica mediante mappaggio “identity by descent” e sequenziamento dell'esoma in un campione familiare popolazione specifico
    Cecilia Salvoro (Padova)
    15:30
    MicroRNA profiling mediante sequenziamento di nuova generazione in plasma ed urine: dalla genomica alla diagnostica/prognostica del cancro alla vescica
    Barbara Pardini (Torino)
    15:45
    Analisi array-CGH ad alta risoluzione in pazienti affette da insufficienza ovarica primaria severa: ?identificazione di nuovi geni candidati coinvolti nella maturazione e nel differenziamento dell’oocita
    Ilaria Bestetti (Milano)
    16:00
    Difetti di metilazione-demetilazione in forme di Disabilità Intellettiva e Epilessia Maligna
    Agnese Padula (Napoli)
    16:15
    "Genome-Wide", Sequenziamento Target e Modelli Animali per lo Studio della Genetica della Presbiacusia
    Anna Morgan (Trieste)
24 Nov 2016
  • Sala 500
    Sessione Parallela Educational
    08:30 - 10:00
    Dall’esoma alla funzione del gene
    Moderatori: Anna Savoia (Trieste) Orsetta Zuffardi (Pavia)
    08:30
    Uso delle iPSC per studio funzionale di malattie Mendeliane
    Giuseppe Testa (Milano)
    09:00
    Progetto Telethon Undiagnosed
    Vincenzo Nigro (Napoli)
    09:30
    Sequenziamento esoma in malattie non diagnosticate
    Marco Tartaglia (Roma)
  • Sala Londra
    Sessione Parallela Educational in Inglese
    08:30 - 10:00
    Look at the eye: from discovery to therapy of genetically heterogeneous diseases
    Moderatori: Antonio Pasquale Ciardella (Bologna) Marco Seri (Bologna)
    08:30
    Leber Congenital Amaurosis and retinitis pigmentosa: the role of detailed phenotyping in clinical diagnosis
    Bart Leroy (Ghent, Belgium)
    09:00
    Disorders of the front of the eye: the role of genomic testing in clinical diagnosis
    Graeme Black (Manchester, UK)
    09:30
    Macular dystrophies and AMD: from monogenic to common disease
    Rando Allikmets (New York, NY)
  • Sala Madrid
    Sessione Parallela Educational
    08:30 - 10:00
    Patologie dei canali ionici
    Moderatori: Palma Finelli (Milano) Martino Ruggieri (Catania)
    08:30
    Farmacologia dei canali ionici
    Maurizio Taglialatela (Napoli)
    09:00
    Canali ionici ed epilessia
    Federico Zara (Genova)
    09:30
    Canali ionici del cloro e sindrome di Down
    Laura Cancedda (Genova)
  • Sala 500
    Sessione Plenaria
    10:30 - 12:30
    Gene replacement and gene editing per la terapia delle malattie genetiche
    Moderatori: Nicola Brunetti Pierri (Pozzuoli, NA) Pier Franco Pignatti (Verona)
    10:30
    Le prospettive della terapia genica di malattie genetiche dell’occhio
    Alberto Auricchio (Napoli)
    11:00
    Adeno-associated virus vector-based gene therapy for monogenetic metabolic diseases
    Giuseppe Ronzitti (Evry, France)
    11:30
    Applicazioni per la terapia di malattie genetiche
    Claudio Mussolino (Freiburg, Germany)
    12:00
    Applicazioni per la terapia per malattie onco-ematologiche
    Roberto Chiarle (Boston - Torino)
  • Sala 500
    Sessione Parallela
    14:30 - 16:30
    Malattie neurologiche, neuromuscolari e neurodegenerative - Comunicazioni orali selezionate
    Moderatori: Nicola Perrotti (Catanzaro) Antonio Pizzuti (Roma)
    14:30
    Mutazioni bialleliche di TBCD perturbano la dinamica dei microtubuli e sono causa di una nuova sindrome neurodegenerativa a esordio precoce
    Elisabetta Flex (Roma)
    14:45
    Mutazioni in TBCE causano encefalopatia progressiva ad esordio precoce con atrofia muscolare spinale distale
    Antonella Sferra (Roma)
    15:00
    Mutazioni dominanti e recessive di ATAD3A causano sindromi distinte a prevalente coinvolgimento neurologico
    Claudio Graziano (Bologna)
    15:15
    La perdita di funzione di SQSTM1/p62 causa atassia cerebellare, deficit cognitivo e ipogonadismo ipergonadotropo
    Valentina Muto (Roma)
    15:30
    Uso di pannelli multigenici NGS nella difficile diagnosi delle malattie neurodegenerative ad elevata eterogeneità genetica
    Stefania Magri (Milano)
    15:45
    Mortalità e demenza nella Malattia di Parkinson associata al gene GBA: il tipo di mutazione è importante
    Stefano Goldwurm (Milano)
    16:00
    La riduzione di espressione del recettore mGlu5 migliora la sopravvivenza ed i sintomi clinici della sclerosi laterale amiotrofica nel modello murino SOD1G93A
    Simone Bossi (Genova)
    16:15
    Il silenziamento allele specifico come strategia terapeutica per malattie ereditarie da duplicazione di gene: un proof-of-principle nella Leucodistrofia Autosomica Dominate dell'Adulto (ADLD)
    Elisa Giorgio (Torino)
  • Sala Londra
    Sessione Parallela
    14:30 - 16:30
    Basi molecolari delle malattie mendeliane - Comunicazioni orali selezionate
    Moderatori: Sabrina Giglio (Firenze) Paola Grammatico (Roma)
    14:30
    Exome homozygosity mapping in una coorte di famiglie consanguinee clinicamente eterogenee: elevato tasso di diagnosi e identificazione di nuovi geni candidati
    Flavia Palombo (Bologna)
    14:45
    Utilizzo del sequenziamento di nuova generazione (NGS) e di approcci in vitro e in vivo per la caratterizzazione molecolare di famiglie Italiane e Qatarine affette da sordità ereditaria
    Giorgia Girotto (Trieste)
    15:00
    Nuove mutazioni geniche in forme neurogeniche di pseudo-ostruzione intestinale cronica
    Elena Bonora (Bologna)
    15:15
    NGS targeted resequencing in 349 pazienti con epilessia farmacoresistente ad insorgenza precoce ed identificazione di mutazioni in 29 geni malattia
    Elena Parrini (Firenze)
    15:30
    L'esoma clinico per la diagnosi genetica urgente in terapia intensiva pediatrica
    Laura Pezzoli (Bergamo)
    15:45
    Mutazioni nel gene GNB5 causano una nuova sindrome genetica associata a bradicardia sinusale e disabilità intellettiva
    Pasquelena De Nittis (Lausanne, Switzerland)

    16:00
    MCM5: un nuovo attore collega il complesso di pre-replicazione del DNA alla sindrome di Meier-Gorlin
    Annalisa Vetro (Pavia)
    16:15
    Caratterizzazione funzionale delle varianti missenso di KMT2D nella Sindrome Kabuki
    Dario Cocciadiferro (San Giovanni Rotondo, FG)
  • Sala Madrid
    Sessione Parallela
    14:30 - 16:30
    Genetica oncologica ed Epigenetica - Comunicazioni orali selezionate
    Moderatori: Carlo Carcassi (Cagliari) Mattia Gentile (Bari)
    14:30
    La "personalized inherited signature" predisponente al tumore polmonare nel non-fumatore
    Elisa Frullanti (Siena)
    14:45
    Mutazioni in MYO1F al locus TCO sul cromosoma 19p13.2 sono causa di tumore tiroideo non midollare di tipo familiare
    Chiara Diquigiovanni (Bologna)
    15:00
    Caratterizzazione funzionale di varianti alleliche a significato clinico incerto identificate nei geni BRCA1 e BRCA2 tramite il saggio in vitro di complementazione proteica, “GFP-fragment reassembly assay”
    Laura Caleca (Milano)
    15:15
    Malattie dell’apparato epigenetico: ricerca di mutazioni causative mediante sequenziamento massivo dell’esoma e valutazione dei segni fenotipici condivisi e peculiari di pazienti con iniziale diagnosi clinica di sindrome di Rubinstein-Taybi
    Gloria Negri (Milano)
    15:30
    L’analisi della metilazione globale dimostra che il trattamento con 5-aza-2-deossicitidina non causa demetilazione casuale del DNA in linee cellulari derivate da pazienti affetti da sindrome X fragile
    Elisabetta Tabolacci (Roma)
    15:45
    Analisi in-silico delle regioni regolatorie di ACVR1 in un modello di fibrodisplasia ossificante progressiva ottenuto tramite la segmentazione funzionale della cromatina basata sulle modificazioni istoniche
    Massimo Acquaviva (Genova)
    16:00
    SGK1, nuovo modulatore dell’assetto epigenomico cellulare attraverso il controllo del trasporto nucleare dei pre-miRNA: ipotesi RAN-network
    Rosario Amato (Catanzaro)
    16:15
    Conformazione della cromatina della regione imprinted 11p15.5 in condizioni normali e patologiche
    Davide Rovina (Milano)
  • Sala 500
    Sessione Plenaria
    16:30 - 18:30
    Una prospettiva italiana per lo studio dei genomi
    Moderatori: Giuseppe Matullo (Torino) Marco Tartaglia (Roma)
    16:30
    Introduzione
    Moderatori: Giuseppe Matullo (Torino)
    16:35
    Whole genome sequencing experience in UK10K and beyond
    Nicole Soranzo (Cambridge, UK)
    17:00
    Contributo degli isolati genetici alla sequenza di riferimento genomica italiana e allo studio delle patologie complesse
    Paolo Gasparini (Trieste)
    17:20
    Il genoma Sardo
    Francesco Cucca (Cagliari)
    17:40
    Un database di riferimento di dati genomici italiani: il Network for Italian Genomes (NIG)
    Giorgio Casari (Milano)
    17:55
    Tavola rotonda: La Genomica in Italia
    Moderatori: Antonio Amoroso (Torino) Giuseppe Matullo (Torino)
    Ospiti della Tavola Rotonda:
    Presidente ISS: Walter Ricciardi (Roma),
    Delegato CRUI alla ricerca: Maria Cristina Messa (Milano),
    Rappresentante NIG: Alessandra Renieri (Siena),
    Rappresentante SIGU: Antonio Amoroso (Torino),
    Rappresentante Cineca: Giovanni Chillemi (Roma)
  • Array
    Sessione Plenaria
    21:00 - 23:00
    Serata Sociale presso la Mole Antonelliana di Torino
    Per tutti gli iscritti al Congresso quest’anno sarà possibile acquistare, già in fase di iscrizione, *la quota sociale di € 50.00 (iva inclusa) per partecipare ad una serata speciale. Scopri maggiori informazioni nella sezione dedicata sotto ''Informazioni Generali''
25 Nov 2016
  • Sala 500
    Sessione Parallela
    08:30 - 10:00
    Il Cromosoma dell’anno: Cromosoma 19
    Moderatori: Maurizio Genuardi (Roma) Elisabetta Lenzini (Padova)
    08:30
    Citogenetica e citogenomica del cromosoma 19
    Vanna Pecile (Trieste)
    09:00
    Cromosoma 19 e cancro
    Maria Grazia Tibiletti (Varese)
    09:30
    Cromosoma 19 e mutazioni dinamiche
    Annalisa Botta (Roma)
  • Sala Londra
    Sessione Parallela
    08:30 - 10:00
    Terapie basate su oligonucleotidi
    Moderatori: Alfredo Brusco (Torino) Giovanni Neri (Roma)
    08:30
    Exon skipping and miRNA in frontotemporal dementia
    Michela Denti (Trento)
    09:00
    Terapia della SMA
    Stefania Corti (Milano)
    09:30
    The Field of Oligonucleotide Therapeutics
    Annemieke Aartsma-Rus (Leiden, The Netherlands)
  • Sala 500
    Sessione Plenaria in inglese
    10:30 - 12:30
    Non-coding mutations in inherited human diseases
    Moderatori: Alfredo Ciccodicola (Napoli) Giuseppe Merla (San Giovanni Rotondo, FG)
    10:30
    Overview on non-coding RNAs
    Gianluigi Condorelli (Milano)
    11:00
    Non-coding RNAs in heart development and disease
    Thierry Pedrazzini (Lausanne, Switzerland)
    11:30
    lncRNAs in oncogenic transformation
    Ingram Iaccarino (Kiel, Germany - Napoli)
    12:00
    Comunicazione selezionata: A novel multisystem syndrome due to a dominant mutation in LAMA5 gene: implication for extracellular matrix functioning and remodeling
    Filomena Napolitano (Napoli)
    12:15
    Comunicazione selezionata: Differentially expressed long non-coding RNAs in mutated and non-mutated Amyotrophic Lateral Sclerosis patients
    Stella Gagliardi (Pavia)
  • Sala 500
    Sessione Plenaria
    14:30 - 15:30
    Presentazione 5 best e-posters (5bp!)
    Moderatori: Antonio Amoroso (Torino) Maurizio Genuardi (Roma)
    La commissione ha selezionato i 5 Best E-Posters tra i contributi ricevuti:
    14:30
    Enzyme-loaded Nanoparticles for CNS drug delivery in genetic metabolic disorders: application to Mucopolysaccharidosis II
    Francesca D'Avanzo (Padova)
    14:42
    Therapeutic targets to restore mitochondrial network in Down syndrome
    Anna Conti (Napoli)
    14:54
    Highlighting novel candidate genes for RASopathies using C. elegans as an experimental model
    Luca Pannone (Roma)
    15:06
    Exome sequencing and methylation analysis in monozygotic twins discordant for acute lymphocytic leukemia
    Alessia Russo (Torino)
    15:18
    A new murine long non-coding RNA conserved in human and involved in muscle differentiation
    Rossella Tita (Roma)
    Gli autori verranno premiati durante la Sessione di Chiusura , in sala 500 dalle ore 17:00.
  • Sala 500
    Sessione Parallela
    15:30 - 17:00
    Sessione Congiunta SIGU-SIMMESN - Errori congeniti del metabolismo
    Moderatori: Carlo Dionisi-Vici (Roma) Gioacchino Scarano (Benevento)
    15:30
    Lo screening neonatale esteso in Italia
    Giancarlo La Marca (Firenze)
    16:00
    La cute come organo bersaglio: la cutis laxa quale segno clinico espressione di una possibile malattia metabolica
    Diego Martinelli (Roma)
    16:30
    Le terapie innovative nelle malattie metaboliche
    Giancarlo Parenti (Napoli)
  • Sala Londra
    Sessione Parallela
    15:30 - 17:00
    La genetica nella pratica clinica oncologica
    Moderatori: Barbara Pasini (Torino) Liliana Varesco (Genova)
    15:30
    Mainstreaming cancer genetics: the UK model
    Zoe Kemp (London, UK)
    16:00
    Tumori ereditari nella pratica oncologica: sfide ed opportunità
    Stefania Sciallero (Genova)
    16:30
    Discussione guidata