Corsi Post congressuali

26 Nov 2016
  • Sala Madrid
    Corso post congressuale
    08:30 - 16:00
    Il ruolo della genetica nei disturbi dello spettro autistico e disordini correlati: dalla pratica clinica alle prospettive future
    Direttori: Alfredo Brusco (Torino), Palma Finelli (Milano)
    Moderatori: Palma Finelli (Milano), Mattia Gentile (Bari)
    08:30
    Registrazione
    08:50
    Introduzione al corso
    Moderatori: Palma Finelli (Milano) Mattia Gentile (Bari)
    09:00
    Sessione 1 - Introduzione dei Disordini dello Spettro Autistico (ASD): dalla diagnosi funzionale alla valutazione genetica
    Definizioni e diagnosi funzionali: dal bambino alla famiglia
    Paola Visconti (Bologna)
    Primo incontro con il genetista clinico: condizioni mendeliane, cromosomiche o oligogeniche?
    Matteo Della Monica (Firenze)
    10:00
    Sessione 2
    Copy number variants nei disturbi dello spettro autistico e condizioni correlate
    Marco Fichera (Troina, EN)
    Dalle CNV rare ai geni candidati, esperienza su una coorte di 160 pazienti ASD
    Chiara Castronovo (Milano)
    11:00
    Coffee Break
    11:30
    Sessione 3 - Whole exome sequencing e nuovi geni malattia
    Genetics and genomics of autism spectrum disorder: embracing complexity
    Silvia De Rubeis (Roma - New York, USA)
    Targeted NGS vs WES/WGS: pros and cons
    Nicole De Leeuw (Nijmegen, The Netherlands)
    12:50
    Discussione
    13:00
    Quick Lunch
    13:30
    Sessione 4 - Il punto di vista del genetista clinico: consulenze sul campo
    Gruppo 1
    Moderatori: Alessandra Renieri (Siena)
    Gruppo 2
    Moderatori: Maria Teresa Bonati (Milano)
    Gruppo 3
    Moderatori: Pinella Failla (Troina, EN)
    Gruppo 4
    Moderatori: Fiorella Gurrieri (Roma)
    Gruppo 5
    Moderatori: Elisabetta Trabetti (Verona)
    15:10
    Discussione
    Chiusura dei lavori
  • Sala Istanbul
    Corso post congressuale
    08:30 - 16:00
    cfDNA/NIPT(Cell FreeDNA/Non Invasive Prenatal Test: Prospettive e limiti)
    Direttori: : Elisabetta Lenzini (Padova), Marco Seri (Bologna)
    Moderatori: Elisabetta Lenzini (Padova), Marco Seri (Bologna)
    08:30
    Registrazione
    09:00
    Introduzione al corso
    Moderatori: Elisabetta Lenzini (Padova) Marco Seri (Bologna)
    09:20
    Premessa e raccomandazioni: cfDNA/NIPT per le aneuploidie cromosomiche e per le malattie mendeliane nella pratica clinica
    Maria Cristina Rosatelli (Cagliari)
    09:50
    Screening biochimici tradizionali e basati sul Cell-free DNA per le aneuploidie fetali e Ipotesi di Flow-chart integrata in diagnosi prenatale invasiva e non
    Erich Cosmi (Padova)
    10:20
    Descrizione delle varie tecnologie di studio del cfDNA/NIPT
    Orsetta Zuffardi (Pavia)
    10:50
    Microdelezioni e aneuploidie rare su DNA fetale circolante
    Chiara Pescucci (Firenze)
    11:20
    Coffee Break
    11:40
    Applicazioni diagnostiche non cromosomiche su DNA fetale circolante
    Leonardo Salviati (Padova)
    12:10
    Modelli di implementazione clinica del cfDNA/NIPT
    Elsa Viora (Torino)
    12:40
    Discussione
    13:00
    Quick Lunch
    14:00
    Scelte etiche o commerciali?
    Domenico Coviello (Genova) Deborah Mascalzoni (Bolzano – Uppsala, Svezia)
    14:30
    Tavola Rotonda - Appropriatezza, sostenibilità ed etica di NIPT nel Sistema Sanitario Nazionale quali prospettive future?
    Moderatori: Erich Cosmi (Padova) Domenico Coviello (Genova) Deborah Mascalzoni (Bolzano – Uppsala, Svezia) Maria Cristina Rosatelli (Cagliari) Francesca Torricelli (Firenze) Elsa Viora (Torino) Orsetta Zuffardi (Pavia)
    15:40
    Discussione
    Chiusura dei lavori